MyOme presenteerde gegevens van een poster op de conferentie van de American Society of Human Genetics (ASHG) die zich richtte op de geïntegreerde polygene risicoscore (caIRS), die genetica combineert met traditionele klinische risicofactoren om de identificatie van personen met een hoog risico op coronaire hartziekte te verbeteren (CAD) in diverse populaties.
De resultaten toonden aan dat de caIRS nauwkeuriger individuen identificeerde met een verhoogd risico op het ontwikkelen van coronaire hartziekte, vooral binnen de klinische risicocategorieën borderline of intermediair en voor Zuid-Aziatische individuen.
Traditioneel zijn de meeste tools en tests voor CAD-risicobeoordeling gevalideerd op een relatief kleine populatie, aldus Akash Kumar, MD, PhD, Chief Medical and Scientific Officer van MyOme.Het meest gebruikte instrument, de Atherosclerotische Cardiovasculaire Ziekte (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE), is gebaseerd op standaardmetingen zoals het cholesterolgehalte en de diabetesstatus om een 10-jarig CAD-risico te voorspellen en beslissingen te nemen over het starten van een statinebehandeling, merkte Kumar op. .
Integreert miljoenen genetische varianten
Polygene risicoscores (PRS), die miljoenen genetische varianten met een kleine effectgrootte in één enkele score samenbrengen, bieden het potentieel om de nauwkeurigheid van klinische risicobeoordelingsinstrumenten te verbeteren, “vervolgde Kumar.MyOme heeft een geïntegreerde risicoscore ontwikkeld en gevalideerd die een PRS van meerdere voorouders combineert met de caIRS.
De belangrijkste bevindingen uit de presentatie toonden aan dat de caIRS de discriminatie aanzienlijk verbeterde in vergelijking met de PCE in alle geteste validatiecohorten en voorouders.De caIRS identificeerde ook tot 27 extra CAD-gevallen per 1.000 personen in de borderline/intermediate PCE-groep.Bovendien vertoonden Zuid-Aziatische individuen de meest substantiële toename van discriminatie.
"De geïntegreerde risicoscore van MyOme kan de preventie en het beheer van ziekten binnen de eerstelijnszorg verbeteren door personen te identificeren met een verhoogd risico op het ontwikkelen van CAD, die anders misschien over het hoofd zouden worden gezien", aldus Kumar."Met name was caIRS aanzienlijk effectief in het identificeren van Zuid-Aziatische individuen die risico lopen op CAD, wat cruciaal is vanwege hun bijna dubbele CAD-sterftecijfer vergeleken met Europeanen."
De Myome-posterpresentatie was getiteld “Integratie van polygene risicoscores met klinische factoren verbetert de 10-jarige risicovoorspelling van coronaire hartziekte.”
Posttijd: 10 november 2023